Next Generation Sequencing (#NGS) เป็นเทคโนโลยีขั้นสูงที่ใช้สำหรับการหาลำดับเบสหรือรหัสสารพันธุกรรม สามารถวิเคราะห์ข้อมูลลำดับเบสได้ในปริมาณมาก (High-throughput) หลายยีนเป้าหมาย และหลายตัวอย่างในครั้งเดียวกัน รวมถึงมีความไวในการตรวจวิเคราะห์หาการกลายพันธุ์และ/หรือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสสูง (High sensitivity)
จากศักยภาพดังกล่าว NGS ถูกนำมาใช้ในหลากหลายด้าน ทั้งด้านงานวิจัย การตรวจทางนิติวิทยาศาสตร์ การตรวจหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ (Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing, Target Gene Sequencing) การถอดรหัสพันธุกรรมหรือตรวจวิเคราะห์จุลชีพ (Microbiome, Metagenomics) และทางด้านการแพทย์ในโรงพยาบาลและห้องปฏิบัติการชั้นนำหลายแห่งทั่วโลก ประเทศไทยเองก็ได้นำเทคโนโลยี NGS เข้ามาช่วยในการตรวจคัดกรอง การพยากรณ์ การวินิจฉัย และการรักษาโรค ตัวอย่างเช่น การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด Noninvasive prenatal testing (NIPT) การตรวจหาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare disease) การตรวจหาเชื้อก่อโรคเชื้อใหม่ และการตรวจหาลำดับเบสของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง
มะเร็งเป็นกลุ่มโรคที่มีสารพันธุกรรมซับซ้อนสูงและมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายแบบ ตัวอย่างยีนที่ใช้ตรวจหาการกลายพันธุ์ในกลุ่มโรคมะเร็งคือ การตรวจยีน #KRAS และ #BRAF ในมะเร็งลำไส้ใหญ่ การตรวจกลุ่มยีน #EGFR #KRAS #BRAF ในมะเร็ง Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) และการตรวจยีน #BRCA1 และ #BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง และกลุ่มญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์
การใช้เทคโนโลยี NGS มาช่วยด้านการวินิจฉัยทางด้านการแพทย์ เป็นการเพิ่มประสิทธิภาพ ความแม่นยำ ในด้านการตรวจวินิจฉัย ทำให้สามารถวางแผนการรักษาเชิงบุคคล มีประโยชน์ในการเลือกใช้ยารักษาให้ตรงตามลักษณะการกลายพันธุ์ของยีนของแต่ละบุคคลได้
#Zmedic #ZmedicNGS #NGS