ตรวจพันธุกรรมยีนมะเร็งกับศูนย์จีโนมการแพทย์ รพ.รามาธิบดี

ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ. รามาธิบดี

ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ เป็นหน่วยงานในกำกับของคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ให้บริการตรวจวิเคราะห์จีโนมทางการแพทย์เพื่อเป็นประโยชน์ในการตรวจคัดกรอง ป้องกัน รักษาโรค ลดการเจ็บป่วย และส่งเสริมสุขภาพ โดยนำเทคโนโลยีการแพทย์ใหม่มาใช้ให้เกิดประโยชน์สูงสุด รับรองมาตรฐานห้องปฏิบัติการ ISO 15189: 2012 และ ISO 15190: 2003 พร้อมผลักดันให้ประเทศไทยเป็นศูนย์กลางทางการแพทย์ของโลกในอนาคต

ศาสตราจารย์เกียรติคุณวสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โรงพยาบาลรามาธิบดี

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ เบื้องหลังการค้นพบโควิดสายพันธุ์ใหม่ ๆ ในประเทศไทย ประธานสมาคมเภสัชพันธุศาสตร์แห่งเอเชียตะวันตกเฉียงใต้ ปัจจุบันดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ ภายใต้ความร่วมมือระหว่างคณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (องค์การมหาชน)

ความเชี่ยวชาญ

วินิจฉัยระดับโมเลกุลเชื้อไวรัส
Next Generation Sequencing
เภสัชพันธุศาสตร์
การแพทย์จีโนมิกส์

รางวัลวิชาการ

รางวัลชนะเลิศสุดยอดนวัตกรรมแห่งชาติด้านสังคม (National innovation awards 2011:social award) “HIV-ADR all in one ชุดตรวจยีนแพ้ยาต้านไวรัสเอดส์” ประจำปี 2554 จาก สำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ (สนช.) – National Innovation Agency (NIA)

ด้วยความสนใจในด้านพันธุศาสตร์ทำให้อาจารย์สะสมประสบการณ์เก็บเกี่ยวความรู้ความเชี่ยวชาญศาสตร์ในแขนงนี้มาเป็นเวลานาน เป็นบุคคลสำคัญท่านหนึ่งในการผลักดันให้การตรวจ Whole Genome เป็นที่รู้จักมากขึ้น

งานวิจัยตีพิมพ์ 161 ฉบับ เนื้อหาในหัวข้อไวรัสวิทยา เภสัชพันธุศาสตร์ และชีวะโมเลกุล

ดูเพิ่มเติม: คลิก

งานพันธุกรรมที่ศูนย์จีโนมให้บริการ

ตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมคู่สมรสก่อนมีบุตร

ตรวจหายีนพาหะผิดปกติที่อาจทำให้เด็กในครรภ์ไม่สมบูรณ์ เป็นตัวช่วยในการวางแผนครอบครัวและระวังความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้

ตรวจกรองโรคพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนฝังในมดลูก

PGT (Preimplantation genetic screening)

เป็นการประเมินสภาวะโครโมโซมแบบภาพรวม ถอดรหัสพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนฝังตัวบนผนังมดลูก ใช้ประเมินคู่สมรสที่มีความเสี่ยงสูงจะมีโครโมโซมผิดปกติ เช่น มารดาอายุมากหรือมารดาที่มีบุตรยากเนื่องจากเคยยุติการตั้งครรภ์มาก่อน

PGD (Preimplantation genetic diagnosis)

เป็นการประเมินสภาวะโครโมโซมแบบจำกัดเฉพาะตำแหน่งที่ต้องการตรวจเท่านั้น ตรวจเฉพาะในผู้ที่ทราบว่ามีความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ใดและอาจสืบทอดให้กับทารกในครรภ์

ตรวจกรองพันธุกรรมทารกในครรภ์ก่อนคลอดแบบไม่สร้างอันตราย

ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา วิเคราะห์เซลล์อิสระของทารกที่ไหลเวียนในกระแสเลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 แม่นยำสูงที่สุดในการตรวจความผิดปกติโครโมโซม สามารถตรวจ ดาวน์ซินโดรม เอดเวิร์ดซินโดรม และพาเทาร์ซินโดรม

ตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมหายาก

แม้โรคหายากจะเป็นโรคที่มีผู้ป่วยไม่ถึง 2,000 ราย แต่โรคหายากทั้งหมดทั่วโลกมีอยู่ถึง 7,000 โรค โดย 80% เป็นโรคพันธุกรรม 20% เป็นโรคติดเชื้อ เฉพาะในประเทศไทยเราก็มีผู้ป่วยโรคหายากถึง 3.5 ล้านคน เมื่อนำไปรวมกับประเทศอื่น ๆ แล้ว โรคหายากเหล่านี้ก็สร้างผลกระทบต่อคนกว่าล้านชีวิต

ด้วยเทคโนโลยีจีโนม เมื่อถอดรหัสพันธุกรรมออกมาแล้วจะทำให้เห็นจุดที่บกพร่อง ผิดปกติ นำไปสู่การหาวิธีรักษาที่ตรงจุด มีประสิทธิภาพ และเป็นการรักษาเชิงป้องกันในการวางแผนครอบครัวเช่นเดียวกัน

ตรวจยีนมะเร็งหรือพันธุกรรมมะเร็งเพื่อการป้องกันและการรักษาด้วยยามุ่งเป้า

การถอดรหัสยีนพันธุกรรมตั้งแต่ 1 จนถึงกว่า 500 ยีนสามารถระบุได้ว่ามีตำแหน่งไหนที่กลายพันธุ์และกระตุ้นให้เซลล์แบ่งตัวเป็นเซลล์มะเร็ง การทราบตำแหน่งที่กลายพันธุ์ทำให้แพทย์สั่งยาเฉพาะจุดที่มุ่งเป้าไปยังเซลล์มะเร็ง มีผลต่อการรักษาอย่างแม่นยำ ลดการรักษามะเร็งแบบหว่าน ที่ยาไปทำลายเซลล์ปกติด้วย

การเสริมกันของเทคโนโลยีถอดพันธุกรรมและการใช้ยามุ่งเป้าจะเป็นจุดสำคัญในการพลิกสถานการณ์การรักษามะเร็งประเทศไทย ไม่เพียงรักษาได้แม่นยำขึ้น การวินิจฉัยเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งล่วงหน้าก็จะเข้ามามีบทบาทมากขึ้น ทำให้มะเร็งกลายเป็นโรคที่สามารถควบคุม ป้องกัน และรักษาได้มากกว่าที่เคยมีมา

เภสัชพันธุศาสตร์: การปรับยาตามยีน

ปรับการรักษาด้วยยาตามพันธุกรรมเฉพาะบุคคล ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาจากยาแบบตรงจุด การรักษาได้ผลมากขึ้น และอาการข้างเคียงจากการรับยาก็จะน้อยลง ศาสตร์ชนิดนี้จะมีประโยชน์อย่างมากในการให้ยาโรคมะเร็ง หัวใจและหลอดเลือด รวมถึงโรคทางจิตเวช

โภชนพันธุศาสตร์

ปรับอาหารและการออกกำลังกายให้เหมาะกับพันธุกรรมของบุคคล ศาสตร์นี้จะช่วยให้ความเป็นอยู่ของมนุษย์ดีขึ้นโดยเป็นการดูแลและส่งเสริมสุขภาพโดยรวม การชะลอวัย หรือที่ทราบกันในชื่อ Wellness เป็นสิ่งที่คนทั่วไปก็สามารถได้ประโยชน์สูงสุดจากจากเลือกกินอาหารและออกกำลังกายให้เหมาะสมกับพันธุกรรมและสมรรถภาพร่างกายของตัวเองโดยมีแพทย์คอยให้คำแนะนำ เป็นตัวเลือกสุขภาพใหม่ที่คนหันมาสนใจกันมากขึ้นตามเทรนด์สุขภาพในปัจจุบัน

การตรวจความแปรผันของรหัสพันธุกรรมบนจีโนมเพื่อคำนวณบอกถึงความเสี่ยงที่จะเกิดโรคในแต่ละบุคคล

ตรวจสอบจุดผิดปกติบนจีโนมที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคหัวใจ เบาหวาน หรือมะเร็งบางประเภท เมื่อพบจุดที่ผิดปกติก็จะพบความเสี่ยงการเกิดโรคในแต่ละบุคคล เป็นประโยชน์ในการป้องกันและหาแนวทางรักษาเฉพาะบุคคลได้ ทว่ายังมีเพียงการศึกษาในประชากรยุโรปเท่านั้น จึงยังคงมีข้อจำกัดเรื่องเชื้อชาติอยู่ ขณะนี้ที่ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ. รามาธิบดี มีการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยได้มากกว่า 2,000 คน ซึ่งเป็นผลดีในการพัฒนาความแม่นยำและการศึกษาพันธุกรรมในคนไทยได้ดีขึ้น

ตรวจการเปลี่ยนแปลงเหนือระดับจีโนม (Epigenomics)

ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของสารเคมีบนจีโนมที่เรียกว่า Epigenomics โดยจีโนมนี้จะทำหน้าที่ควบคุมและกำหนดการพัฒนาของเซลล์ สามารถพบการเปลี่ยนแปลงได้ 3 ระดับคือ

สารเคมี
โปรตีนฮิสโตน
non-coding RNA

ถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อตรวจชนิดและปริมาณจุลชีพในระบบทางเดินอาหาร

ศึกษาแบคทีเรียและเชื้อราที่อาศัยอยู่บนและภายในร่างกายเพื่อได้มาซึ่งข้อมูลเชิงลึกในร่างกายของแต่ละบุคคล เพื่อเป็นประโยชน์ต่อการระบุความสมดุลของจุลินทรีย์ในร่างกาย

การถอดรหัสจีโนมสืบวงศ์ตระกูล

ถอดรหัสจีโนมกลุ่มชาติพันธุ์เพื่อเก็บเป็นข้อมูลและเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลประชากรทั่วโลก ข้อมูลจะเป็นประโยชน์ในการปรับใช้ยา การเฝ้าระวังโรค การเก็บข้อมูลเชิงลึกทั้งด้านร่างกายและจิตใจ

การเก็บรักษาข้อมูลจีโนมบนฐานข้อมูลระบบคลาวด์และนำ AI เข้ามาช่วยแปลผล

เนื่องด้วยข้อมูลที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมของทั้งผู้ป่วยและผู้มีสุขภาพดีล้วนมีขนาดที่ใหญ่มาก การนำระบบคลาวด์เข้ามาช่วยเก็บข้อมูลและเปรียบเทียบข้อมูลจะช่วยลดต้นทุนในด้านสถานที่จัดเก็บข้อมูลรูปแบบฮาร์ดแวร์ได้มากขึ้น นอกจากจะเก็บข้อมูลได้ในปริมาณมากแล้ว ระบบคลาวด์ยังอำนวยความสะดวกให้นักวิจัยได้เข้าถึงข้อมูลได้ทุกที่ ทุกเวลา ยกตัวอย่างเช่น GISAID (ฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมโควิดโลก) การมีส่วนช่วย จาก AI จะทำให้การทำงานข้อมูลรวดเร็วและถูกต้องมากขึ้น เป็นการทุ่นแรงงานคนได้หลายชั่วโมง

บริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระดับจีโนม

มั่นใจได้ว่าที่ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ. รามาธิบดี มีเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมระดับจีโนมโดยเฉพาะ มีการรับรองจากสถาบันการแพทย์ พร้อมให้คำปรึกษาเรื่อง

การประเมินความเสี่ยงในการพัฒนาหรือส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมจากประวัติครอบครัวและผลการตรวจทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรม รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และผลกระทบด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น
ช่วยเหลือผู้รับบริการในการตัดสินใจอาศัยข้อมูลทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับชุดทดสอบทางพันธุกรรมที่มีค่าใช้จ่ายสูง
ช่วยอธิบายผลตรวจที่มีความซับซ้อนให้กับผู้รับบริการและครอบครัว