0.01% ที่เปลี่ยนโลก
“จีโนม” ข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตใน DNA สามารถประมวลผลเป็นรหัส ทำหน้าที่สร้างโปรตีนต่าง ๆ ที่ร่างกายต้องใช้ในการเติบโตและดำเนินชีวิต มนุษย์ทุกคนมี ‘ข้อมูลพันธุกรรม’ ตรงกันทั้งหมด 99.99% อีก 0.01% เป็นลำดับข้อมูลที่ต่างกัน ถึงแม้ว่า 0.01% ที่แตกต่างนี้จะดูน้อย แต่เป็นส่วนสำคัญที่กำหนดให้มนุษย์ทุกคนมีความแตกต่างกันตั้งแต่รูปร่างหน้าตาไปจนถึงโรคทางพันธุกรรม หรือแม้กระทั่งภาวะความเสี่ยงโรคที่อาจเกิดเฉพาะร่างกายของแต่ละบุคคล
Attention! “มนุษย์มียีนรวมกันทั้งหมด 20,000 ยีน ใน 1 ยีนประกอบด้วยข้อมูลลำดับเบสถึง 3,000 ล้านเบสหรือ 3,000 ล้านนิวคลีโอไทด์ (หน่วยย่อยของ DNA)” ข้อมูลจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข
ห้องปฏิบัติการยุคใหม่
หาจุดอ่อนอย่างแม่นยำ
“การแพทย์จีโนมิกส์” หรือ “การแพทย์แม่นยำ” เป็นความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีการแพทย์ที่สามารถแก้ปัญหาสุขภาพให้กับมนุษย์ได้ตรงจุดและมีประสิทธิภาพมากขึ้น
โดยศาสตร์นี้จะเริ่มต้นตั้งแต่การตรวจวินิจฉัยตัวอย่างจากผู้ป่วย นำมาพยากรณ์โรค คัดกรองโรค รวมถึงรักษาโรคที่มีความซับซ้อน อัตราการเสียชีวิตสูง ใช้เวลารักษานาน และมีค่าใช้จ่ายสูง เช่น กลุ่มโรคทางพันธุกรรม โรคหายาก โรคติดเชื้อ และโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ตัวอย่างกลุ่มโรคคือโรคมะเร็ง เบาหวาน แพ้ภูมิตัวเอง หัวใจ หรือหลอดเลือดหัวใจตีบตัน ด้วยการวินิจฉัยข้อมูลที่ละเอียดถึงทุกหน่วยสารพันธุกรรมและลำดับเบสพันธุกรรมทั้งจากวิธี PCR และ Next Generation Sequencing เป็นการพัฒนาเทคโนโลยีห้องปฎิบัติการที่เรียกได้ว่าล้ำยุคแต่ไม่เกินจริงในศตวรรษที่ 21
ดีกว่าการวินิจฉัยเดิมอย่างไร?
การแพทย์แม่นยำตรวจวิเคราะห์ถึงระดับส่วนยีนพันธุกรรมของมนุษย์ที่แตกต่างกัน จุดนี้สามารถระบุได้ว่ายีนไหนมีความผิดปกติ ควรทานหรือไม่ควรทานอะไร ร่างกายจะตอบสนองยาไหนมากที่สุด หรือควรออกกำลังกายแบบไหน
สำหรับผู้ป่วยโรคซับซ้อนและหายากแล้ว เมื่อร่างกายได้รับการดูแลและได้รับสิ่งที่ถูกต้องต่อยีนพันธุกรรมจะทำให้ลดความเสี่ยงการเกิดโรค ลดภาวะแทรกซ้อนของโรค รักษาโรคได้ดีขึ้น และตัดการบำรุงที่ไม่จำเป็นออกไปได้
เป็นประโยชน์กับใคร
1. ผู้ป่วยโรคหายาก โรคซับซ้อน โรคเรื้อรัง โรคมะเร็ง
ยกตัวอย่างเช่นโรคมะเร็ง การรักษาส่วนใหญ่เป็นการให้ยาเคมีบำบัด ที่ยาจะเข้าไปทำลายเซลล์ทั้งหมดทั้งเซลล์มะเร็งและเซลล์ปกติ เป็นผลทำให้ร่างกายของผู้ป่วยอ่อนแอลงและมะเร็งยังมีโอกาสที่จะเพิ่มขึ้นต่อไป ขณะที่ยาแบบมุ่งเป้าจะทำลายเฉพาะเซลล์มะเร็งเท่านั้น ความแม่นยำจะทำให้ตัวยาเข้าไปทำลายและยับยั้งการเติบโตของมะเร็งโดยตรงทำให้การรักษามีประสิทธิภาพมากขึ้น
2. หญิงตั้งครรภ์ ตรวจสอบแนวโน้มสุขภาพครรภ์
ตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกเพื่อตรวจหายีนส์กลายพันธุ์ ตรวจโครโมโซมผิดปกติ และตรวจแบบ Genotyping method
3. คนทั่วไปที่อาจมีความเสี่ยงโรคจากพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม
บุคคลที่ครอบครัวมีประวัติเป็นมะเร็งมาก่อนอาจจะมีการส่งผ่านยีนส์กลายพันธุ์ผ่านพันธุกรรมเช่น BRCA1/2 EGFR KRAS NRAS และ BRAF
*ปัจจุบัน สำนักงานประกันสุขภาพมีนโยบายสนับสนุนการตรวจยีนส์ความเสี่ยงมะเร็งกับผู้ป่วยและครอบครัวผู้ใกล้ชิด
4. ผู้ที่ต้องการดูแลสุขภาพอย่างตรงจุด
บุคคลที่ต้องการดูแลสุขภาพอย่างตรงจุด การแพทย์แม่นยำจะเป็นตัวช่วยให้คนเลือกรับประทานอาหาร วิตามิน และออกกำลังกายอย่างมีประสิทธิภาพต่อร่างกายตัวเองที่สุด
ผลลัพธ์จากการประยุกต์ใช้การแพทย์จีโนมิกส์
ป้องกัน – วัคซีน DNA/RNA
วัคซีน mRNA ก็เป็นผลิตภัณฑ์ที่เกิดจากการแพทย์จีโนมิกส์เช่นกัน ยกตัวอย่างเช่นวัคซีนโควิดที่นักพัฒนาใช้ประโยชน์จากความรู้จีโนมิกส์ โดยสังเคราะห์ mRNA ที่เป็นรหัสพันธุกรรมเฉพาะส่วนที่สร้างโปรตีนหนามของเชื้อ SARS-CoV-2 เมื่อฉีดเขาร่างกายแล้วจะไปกระตุ้นให้สร้างภูมิคุ้มกันต่อเชื้อขึ้นมาโดยที่ร่างกายไม่ป่วย เนื่องจากวัคซีนเป็นเป็นเศษเสี้ยวของเชื้อเท่านั้น ไม่สามารถเพิ่มจำนวนเชื้อได้
วินิจฉัย – คัดกรองความเสี่ยงโรคทั้งจีโนม/ตรวจพันธุกรรม
“Next Generation Sequencing” เป็นการนำข้อมูลร่างกายของเราไปแปลงผลเป็นรูปภาพหรือตัวเลขที่ทำให้เราเห็นภาพ ‘ข้อมูลร่างกาย’ ของเราได้ชัดเจนขึ้น หากบุคคลใดมีความผิดปกติบนลำดับเบสพันธุกรรมที่ระบุโรคใด ๆ ก็สามารถล่วงรู้ได้ผ่านการวินิจฉัยนี้ได้ เพื่อเป็นแนวทางในการดำเนินชีวิตและติดตามควบคุมความเสี่ยงโรคที่อาจจะเกิดขึ้นกับร่างกายได้ โดยเฉพาะกลุ่มที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งหรือโรคหายาก
รักษาโรค – บำบัดด้วยยีน/ดัดแปลงพันธุกรรม/การแพทย์แม่นยำ
โรคทางพันธุกรรมและโรคหายากมีความซับซ้อน ความมีพร้อมเพื่อการรักษาจึงไม่มีแพร่หลายเทียบเท่ากับโรคทั่วไป การเข้าถึงยาหรือการรักษาที่ตรงจุดจึงเป็นการรักษาโรคที่มีประสิทธิภาพที่สุด เช่นการทำ ‘ยีนบำบัด’ โดยยีนจะถูกผ่าตัดเปลี่ยนและถ่ายนำยีนปกติเข้ามาแทนที่ ในปี 60 ที่ผ่านมาประเทศสหรัฐอเมริกามีการเริ่มใชข้การรักษาเช่นนี้แล้ว 27 ผลิตภัณฑ์ครอบคลุโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเกี่ยวกับความบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดแดง โรคเกี่ยวกับความบกพร่องของภูมิคุ้มกัน โรคเกี่ยวกับความผิดปกติของระบบประสาท รวมถึงโรคมะเร็งชนิดต่าง ๆ
กลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) อย่างโรคมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคไต และโรคเบาหวานเป็นกลุ่มโรคที่ ‘มีความซับซ้อนและรักษายากและใช้เวลารักษานาน’ แต่หากผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการรักษาที่เฉพาะต่อบุคคลหรือ “การแพทย์แม่นยำ” กำหนดการรักษาเฉพาะให้ผู้ป่วยโรคเดียวกันแต่รักษาเฉพาะจุดไม่เหมือนกัน พิจารณาจากรหัสพันธุกรรมเฉพาะบุคคล จะทำให้จุดที่เป็นปัญหาของโรคได้รับการรักษาอย่างแม่นยำขึ้นมากอีกทั้งยังมีผลข้างเคียงน้อยลงอีกด้วย
สัดส่วนมูลค่าการรักษาด้วยการแพทย์แม่นยำทั่วโลก ณ ปี 2564
3.49 หมื่นล้านเหรียญสหรัฐ หรือ 1.12 ล้านล้านบาทไทย
ข้อมูลจาก Krungthai COMPASS
กระบวนการวิเคราะห์ระดับจีโนมิกส์
ขั้นตอนคร่าว ๆ แบบเข้าใจง่ายในการวิเคราะห์จีโนมิกส์มีดังนี้
เก็บตัวอย่าง เก็บตัวอย่างเช่น เลือดหรือเนื้อเยื่อใด ๆ ที่เก็บมาจากร่างกายมนุษย์
ทำตัวอย่าง นำตัวอย่างมาจัดการให้มีความบริสุทธิ์ขึ้น สะอาดขึ้น พร้อมนำไปวิเคราะห์กับเครื่องวิเคราะห์ได้สะดวกขึ้น
วิเคราะห์ข้อมูล ข้อมูลรหัสนับล้านตัวเลขจะถูกดึงออกมาจากตัวอย่างและประมวลผลในกระบวนการทำงานเครื่อง
แปลผล เครื่องรายงานผลออกมาเป็นข้อมูลตัวเลขที่เรียบเรียงเรียบร้อยแล้ว
วิเคราะห์ข้อมูล นักเทคนิคการแพทย์และแพทย์ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมที่ตำแหน่งเป้าหมายว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือกลายพันธุ์จากรหัสเดิมหรือไม่เพื่อติดตามความผิดปกติต่อไป
ติดต่อสอบถามข้อมูลการส่งตรวจ NGS ในประเทศไทย: https://www.facebook.com/accmedlab
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับเทคโนโลยี NGS: NGS Data Analysis
ตำแหน่งยีนกลายพันธุ์ที่มีตรวจในประเทศไทยในตอนนี้ได้แก่
เนื่องจากจำนวนผู้ป่วยมะเร็งและโรคซับซ้อนมีจำนวนมากขึ้น ประกอบกับความก้าวหน้าเทคโนโลยีที่มีการพัฒนาจนมีราคาถูกลงทำให้คนเข้าถึงได้ง่าย ในอนาคตจะทำให้คนเข้าถึงบริการได้มากขึ้นและทำให้มูลค่าตลาดการแพทย์จีโนมขยายได้อีกมากเนื่องจากธุรกิจนี้ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น ปัจจุบันเริ่มมีการใช้การแพทย์จีโนมแล้วในแถบอเมริกาเหนือ ยุโรปตะวันตก และเอเชียแปซิฟิก หน่วยวิจัยธนาคารกรุงไทย คาดการณ์ว่า “ปี 2573 อุตสาหกรรมนี้จะมีการเติบโตเฉลี่ยปีละ 17.9% เพิ่มขึ้นจากปี 2564 ถึง 4.4 เท่า”
หากพูดถึงการวิเคราะห์ระดับจีโนมิกส์ หรือ Next Generation Sequencing ที่เปิดให้บริการในประเทศไทยแล้ว พบว่ามีทั้งภาครัฐและเอกชนที่เปิดรับตัวอย่างอยู่จำนวนหนึ่ง นับเป็นก้าวหนึ่งที่สำคัญสำหรับวงการการแพทย์และสาธารณสุขของคนไทยอย่างยิ่ง ซี เมดิคขอร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการพัฒนาเทคโนโลยีการแพทย์ที่จะเข้ามาช่วยดูแลสุขภาพของคนไทยให้ดีขึ้นและยั่งยืนขึ้นในทั้งปัจจุบันและอนาคต
“We Select the Best from all over the World for You”
#Zmedic #ZmedicNGS #NGS
แหล่งที่มา:
การแพทย์จีโนมิกส์ เพื่อการรักษาและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของคนไทย
‘การแพทย์จีโนมิกส์’ โฉมหน้าใหม่ของการรักษาแห่งโลกอนาคต
“การแพทย์จีโนมิกส์” ความหวังประเทศไทย สู่การรักษาผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค
ความแตกต่างทางพันธุกรรม: สู่การแพทย์จีโนมิกส์ ถอดรหัสพันธุกรรมรักษาตรงเหตุ
ถอดรหัสทิศทาง Genomics นำการแพทย์ไทยเทียบชั้นสากล
อ่านข่าวจีโนมิกส์เพิ่มเติม: https://www.thecoverage.info/topics/%E0%B8%88%E0%B8%B5%E0%B9%82%E0%B8%99%E0%B8%A1%E0%B8%B4%E0%B8%81%E0%B8%AA%E0%B9%8C